Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Các thể tan máu bẩm sinh thường gặp

Bệnh Thalassemia được phân loại thành hai thể chính:

• Thể alpha (Alpha Thalassemia): Do mất một hoặc nhiều trong 4 gen alpha trên NST 16. Tùy theo mức độ thiếu hụt mà bệnh nhân có thể mắc từ nhẹ đến nặng. Những trường hợp nghiêm trọng có thể dẫn đến thai chết lưu do thiếu máu nặng trong giai đoạn bào thai.

• Thể beta (Beta Thalassemia): Đây là loại phổ biến hơn, liên quan đến các gen trên NST 11, có từ nhẹ đến nặng. Những người mắc thể nhẹ thường không có triệu chứng rõ ràng, trong khi người mắc thể nặng có thể gặp nhiều biến chứng nghiêm trọng về sức khỏe.

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh là một bệnh lý di truyền, tức là nó được truyền từ cha mẹ sang con cái. Bệnh phát sinh khi có sự đột biến gen quy định quá trình tổng hợp hemoglobin. 

Cả cha và mẹ đều có thể mang gen bệnh và truyền lại cho con. Nếu cả hai cha mẹ đều mang gen Thalassemia, khả năng con mắc bệnh nặng là rất cao. Người mang gen bệnh không phải lúc nào cũng có triệu chứng rõ ràng, nhưng họ vẫn có thể truyền gen bệnh cho con cái.

Nguyên nhân bệnh tan máu bẩm sinh là do di truyền từ ba mẹ

Triệu chứng bệnh tan máu bẩm sinh

Triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh tùy thuộc vào mức độ thiếu hụt hemoglobin và loại Thalassemia mà người bệnh mắc phải. Những triệu chứng thường gặp bao gồm:

• Thiếu máu: Người bệnh dễ mệt mỏi, yếu đuối và khó thở do lượng oxy trong máu thấp.

• Da vàng, niêm mạc nhợt nhạt: Do thiếu hồng cầu khỏe mạnh, da và niêm mạc của người bệnh thường có màu vàng nhạt. 

• Gan và lách to: Lách và gan phải làm việc nhiều hơn để loại bỏ hồng cầu hư hỏng, dẫn đến hiện tượng to lách và gan.

• Xương biến dạng: Ở những trường hợp nặng, bệnh có thể gây biến dạng xương, đặc biệt là xương mặt và xương sọ. 

Các triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Vậy tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không? Câu trả lời là có, đặc biệt là khi không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Họ phải dựa vào truyền máu thường xuyên và đối mặt với các biến chứng nặng như suy gan, xơ gan, suy tim, biến dạng khuôn mặt và rối loạn nội tiết, gây nguy cơ tử vong cao.

Phụ nữ mắc bệnh Thalassemia khi mang thai cũng gặp nhiều vấn đề trong thai kỳ và khó khăn trong sinh sản. Họ có nguy cơ cao mắc các biến chứng như nhiễm trùng, tiểu đường thai kỳ, bệnh tim, suy giáp, mật độ xương thấp và cần truyền máu nhiều hơn.

Bệnh nhân Thalassemia cần được theo dõi và điều trị thường xuyên để tránh các biến chứng nguy hiểm. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng cho gan, tim, và lá lách. 

Trong đó, suy tim và nhiễm trùng là những biến chứng phổ biến và đe dọa đến tính mạng trẻ. Trẻ mắc Thalassemia thể nặng cần được theo dõi chặt chẽ và truyền máu đều đặn để giảm lượng sắt dư thừa trong cơ thể. 

Hình ảnh trẻ bị biến chứng do tan máu bẩm sinh

Chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh Thalassemia có thể được chẩn đoán thông qua nhiều phương pháp xét nghiệm khác nhau, bao gồm:

• Xét nghiệm máu tổng quát: Đây là phương pháp được các bác sĩ ưu tiên sử dụng để chẩn đoán tình trạng thiếu máu. Phương pháp này giúp phát hiện tình trạng thiếu máu và các bất thường trong hồng cầu. 

• Điện di huyết sắc tố: Xét nghiệm này có vai trò xác định các loại hemoglobin có trong máu. Đây là một xét nghiệm quan trọng, hỗ trợ bác sĩ chẩn đoán khi có nghi ngờ về bệnh Thalassemia. 

• Xét nghiệm gen: Đây là một phương pháp chẩn đoán quan trọng để phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh. Nó giúp xác định các bất thường trong vật chất di truyền ở những người mang gen bệnh. 

Chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh qua các xét nghiệm

Bệnh tan máu bẩm sinh có chữa được không?

Hiện nay, bệnh Thalassemia không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có thể kiểm soát và điều trị để giảm thiểu triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Các phương pháp điều trị bao gồm:

• Truyền máu: Người bệnh cần được truyền máu định kỳ giúp duy trì số lượng hồng cầu khỏe mạnh để cung cấp oxy cho cơ thể. 

• Thải sắt: Do truyền máu nhiều lần có thể dẫn đến tích tụ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân thường cần sử dụng thuốc thải sắt để loại bỏ lượng sắt dư thừa.

• Cấy ghép tủy xương: Đây là phương pháp duy nhất có thể chữa khỏi bệnh, nhưng rất khó thực hiện do phải tìm người hiến tủy phù hợp và đòi hỏi chi phí cao. 

Phương pháp truyền máu cho bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh

Bài viết trên của AIA Việt Nam đã giúp bạn trả lời cho câu hỏi bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không. Mặc dù đây là bệnh lý nguy hiểm và không có cách chữa khỏi hoàn toàn, nhưng với sự phát triển của y học, việc kiểm soát và điều trị bệnh đã giúp nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Nếu bạn hoặc người thân có dấu hiệu hoặc tiền sử gia đình liên quan đến Thalassemia, việc thăm khám và tư vấn y khoa là điều rất cần thiết.

Nguồn tham khảo:
1. https://tamanhhospital.vn/benh-thalassemia/
2. https://www.vinmec.com/vie/bai-viet/benh-thieu-mau-thalassemia-tan-mau-bam-sinh-vi